"ошибки природы в создании генокода" Итак, что есть мутация? Мутации (от лат. mutatio — изменение, перемена), внезапно возникающие естественные (спонтанные) или вызываемые искусственно (индуцированные) стойкие изменения наследственных структур живой материи, ответственных за хранение и передачу генетической информации (Лобашев М. Е., Генетика, 2 изд., Л., 1967, гл. 11, 14). При точечной мутации (point mutation) (или генной мутации - gene mutation) такому изменению подвергается какой-либо один ген; при хромосомной мутации (chromosome mutation) изменяется структура или количество хромосом. Все виды мутаций являются достаточно редким явлением. Если мутация возникает в развивающихся половых клетках, гаметах, то она может передаться по наследству. Мутации в каких-либо других клетках (соматические мутации - somatic mutations) по наследству как правило не передаются.
Но что есть ошибка? Ошибка, в данном, случае категория небиологическая Это человеческая оценка произошедшей мутации. С точки зрения биологии, мутации не являются ошибками, это закономерные процессы, они должны быть и они происходят. Нестабильность генома - одно из его неотъемлемых свойств. Без подобной нестабильности не было бы и разнообразия жизни на Земле, возможно, самой жизни бы не было. Следует понимать, что нестабильность не подразумевает, что геном видоизменяется как попало или с бешенной скоростью. Ничего подобного! Каждое изменение, если оно не приводит к летальному исходу - так называемые летальные мутации, имеет возможность быть зафиксированным в популяции. По сути, только фиксация в популяции означает, что изменение имело место быть, что это изменение имеет значение для популяции (значение может быть как положительным, так и отрицательным). Каждое наше индивидуальное изменение, которое не будет фиксировано в популяции, значения с точки зрения эволюции не имеет. Ошибок - НЕТ!
Ошибки природы.Другой контекст мутации приобретают в том случае, если они так или иначе влияют на здоровье человеческого сообщества в целом, имеют большую вероятность фиксации. Например, тот же пресловутый синдром Дауна. Хочешь, не хочешь, а оценивать подобные изменения приходится, и их неизменно вводят в ранг ошибок.
Если бы общество не брало на себя ответственность за сохранение генетического груза, как это происходит у других животных, то и проблем вроде как и не было бы. Но в человеческой популяции законы естественного отбора действуют по-другому. Именно это вынуждает современный мир искать способы лечения и устранения негативных мутаций. К сожалению, мы недалеко шагнули в этом направлении. Мы мало знаем о себе, о своем геноме, о его функционировании, о связи генома и фенотипа, о связи генома и поведения, и т.д. Стремясь исправить одно, мы неизменно будем подвергать опасности все остальное.
Боле того, наши оценки сами по себе могут быть неоднозначны! Необходимо ли лечить человека, у которого есть мутация, приводящая к развитию сердечного заболевания в 90% случаев? Необходимо ли отрезать руку, которая еще не заболела, но с вероятностью 60% - заболеет? Необходимо ли вырезать здоровый кишечник у человека, если в его семействе каждый второй умирал от рака кишечника? Не слишком ли радикально? Не проще ли наладить нормальную систему профилактики, которая основана не только на наших фрагментарных знаниях о влияниях тех или иных мутаций на исход?
Сегодня можно заказать расшифровку собственного генома тысяч за десять долларов и получить свою полную генетическую картину, во многих случаях даже найти те мутации, которые могут оказать влияние на Вашу дальнейшую жизнь. Но есть ли необходимость, обнаружив "страшную" мутацию, сразу лезть на стенку? По-моему, нет. Необходим грамотный подход к самому себе, а остальное приложится. Что касается "либеральной" евгеники. Сама идея похоже не плоха. Надеюсь в будущем она сможет принести положительные плоды для многих семей.
Это человеческая оценка произошедшей мутации. С точки зрения биологии, мутации не являются ошибками, это закономерные процессы, они должны быть и они происходят. Нестабильность генома - одно из его неотъемлемых свойств. Без подобной нестабильности не было бы и разнообразия жизни на Земле, возможно, самой жизни бы не было. Следует понимать, что нестабильность не подразумевает, что геном видоизменяется как попало или с бешенной скоростью. Ничего подобного! Каждое изменение, если оно не приводит к летальному исходу - так называемые летальные мутации, имеет возможность быть зафиксированным в популяции. По сути, только фиксация в популяции означает, что изменение имело место быть, что это изменение имеет значение для популяции (значение может быть как положительным, так и отрицательным). Каждое наше индивидуальное изменение, которое не будет фиксировано в популяции, значения с точки зрения эволюции не имеет. Ошибок - НЕТ!
-
-
04.03.2009 в 20:55